Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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- Maladie de Huntington
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- Paraplégie spastique héréditaire
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Associations de patients 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
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Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
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